MPEI studie

Emily`s lege på SSE kom med den beste nyheten vi har fått på lenge, under utreisesamtale fra sykehusoppholdet fredag: Hun ønsker å gjøre en studie/forskning på diagnosen MPEI. Det er nå/har vært 6 MPEI pasienter (inkl. Emily) som SSE har hatt/vet om, og det var da nok pasienter slik at hun kunne ta fatt på et studie om denne diagnosen. Så vidt vi og legene vet, er det ikke gjort noen studie siden 2005 (og 1998 før det) Når vi har hatt/har 6 tilfeller i Norge, så er det ganske mange «på verdensbasis». Selv om det nok er flere enn 5o som føst antatt, så er det fortsatt veldig sjeldent. Det er nok også mange uregistrerte MPEI barn, da desverre mange dør det første året. Noen dør før de får en diagnose.

For oss som foreldre så er det utrolig godt at noen gjør en slik studie igjen. All studie, all forskning, ja alt som kan være med på å gjøre MPEI bedre kjent i fremtiden. Alt som kanskje kan være med på å finne årsaken til syndromet. Hva slags genfeil det er, hvilken «gen-kombinasjon» av foreldrene. Dette er nok veldig langt frem, om man så noen gang i de neste generasjoner kan finne ut av dette. Det viktigste er jo om det noen gang kan finnes en behandling for dette syndromet. Ingen mirakel kur kan forventes, men kanskje en behandling som kan få kontroll på krampene på et tidlig stadium. Unngå at barna har smerter og lange kramper. Uansett så er all forskning, all fremgang medisinsk sett til det beste for våre MPEI barn. Og kommende generasjons-MPEI barn.

Før avreise SSE fredag så rakk vi også et foreldremøte, med spesialsykepleier og sosinom. Det var godt å prate litt sammen og lufte litt. Emily hadde «desverre» ingen «episoder» under den 24 timers eeg-registreringen. Hadde 5 min. episode kvelden før, samt en 2 min. episode en time etter at elektrodene var tatt av… Men uansett så blir det fint å se hva de kan lese ut av denne registreringen, kontra tidligere registreringer da hun har vært dårligere anfallsmessig. Hvis disse små anfallsepisodene hun har innimellom under søvn nå øker, sa legen der at vi fikk komme inn igjen og ta en ny registrering. Hvis episodene varer lenge, skulle vi vekke henne. (over 15 min.) Kun gi akuttmedisin stesolid hvis det da ikke ga seg. Men det skal vi ikke ha noe av! Ikke hatt noen episoder siden fredag morgen, bortsett fra et par ganger med litt «tendenser». Det går nok et par uker minst før vi får noe resultat fra EEG registreringen.

Emily har storkost seg i helgen hos avlaster, fra lørdag til søndag 🙂 Mye våken som hun pleier om nettene da desverre, mor var litt opptimistisk (som vanlig) med tanke på den flytende melatoninen. Den fungerte så bra første natten på SSE…Men blid er hun Lillegull uansett. Stort sett da 🙂 Det var første gangen Emily sov borte, uten mamma og pappa i nærheten. (Hvis man ser bort fra to netter under sykehusopphold da hun var lita) Dette var forberedt i et helt halvt år på forhånd, så mor og far følte seg ganske så trygge og klare 🙂 Tusen takk avlasterfamilie som passet så godt på vår Emily! Sendte oss bilder med oppdateringer iløpet av kvelden og greier!

Vi slappet av og storkoste oss med shopping i Oslo, middag på TGI Fridays med venner, så kveldens og årets høydepunkt kulturmessig: Humorgalla i Spektrum med John Cleese og Team Antonsen 🙂 One night only. Vi satt HELT PÅ MIDTEN PÅ FØRSTE RAD!!! Tusen takk for fantastisk flotte billetter!! Vi er deg evig takknemlig! Hotellovernatting og tur i Vigelandsparken på søndag før hjemreise fra Oslo gjorde vår lille romantiske weekend perfekt 🙂

I natt var Emily våken helt fra kl. 01 stakkar…godt vi hadde nattevakt 🙂 Hun hadde bare tatt 5 min. hvil i ny og ne, men sovnet godt 06.30 og tok da en times lur. Tenkte å avlyse barnehagen, og la henne sove ut, men neida Lillegull våknet en time etter,  tross helt musestille i huset! Så da ble det barnehagen, godt for mandag morgen er fast fysio (samt torsdager). Og imorgen tar vi fri siden Emily har time sykehus kl.9 for bytte av knapp. Kl. 13 har vi time på hab.tjenesten for ernæringskontroll hos overlege og klinisk ernæringsfysiolog. Det blir godt med en kontroll og litt tips. Emily har begynt å tulle så i det siste i matveien. Vil ofte ikke ha det hun egentlig liker. Og brødbiter stoppet helt opp. Brekker seg bare…

11,3 kg veier hun nå, god og lubben. Men så godt det er! 5 dager siden hun bubbet, så det er litt bekymringsverdig…Virker som om lactulose stopper å virke etter at man har brukt det en stund. Har sendt mail til legen om andre tips. Hun får jo rikelig med sviskesaft/sviskemos eller maltekstrakt daglig i tillegg. Hun var jo så godt i gang nå med å bubbe daglig.

Ser frem til brev kommer i posten fra SSE legen, hvor hun trenger vår underskrift for at Emily er med i denne studien. Det skal bli en glede å signere!

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s