Genprøver og kromosomanalyse

20150301_203336

Helt siden Emily fikk diagnosen MPEI så har vi ønsket noen svar.

Hvorfor og hvordan fikk Emily det? Hva skyldes det?

Vi ble tidlig fortalt at MPEI skyldes en genfeil. Det var på en måte godt å vite at det ikke var «vår skyld». At det ikke var noe jeg hadde gjort, ikke noe jeg hadde gjort i graviditeten som påførte mitt uskyldige minste Lillegull den verste diagnosen vi kunne ha forestilt oss.

Husker fremdeles hvor vi satt og hvor vi var da spørsmålene som verst kværnet i hodet mitt. Da vi snakket med overlegen som sa allerede da Emily var 2 dager gammel: Mulig epilepsi.

Husker hvilket rom vi hadde da på nyfødt intensiv. Rommet helt nederst i korridoren. På høyre side. Enerom.

Husker verdens beste overlege satt på sofaen foran oss. Vi satt på senga med Emily. Han var bekymret fordi vi ikke fikk kontroll på krampene. Og fordi han ikke kunne gi oss noen klare svar.

Jeg hadde jo hørt om narkomane hvor babyene ble født med abstinenser og rykninger. Og jeg som er nesten avholds, og drakk ikke en eneste dråpe de 9 månedene Emily var i magen min ❤

Trodde legen på meg da jeg sa at jeg ikke hadde drukket en dråpe en gang? Hadde det virket mistenksomt?

Jeg som til og med kuttet ned på cola og sjokolade. Og forsøkte å spise så sunt som mulig og tok alle de vitaminene jeg burde.

Men den gangen jeg datt oppover en bakke høygravid? Kunne et fall ha provosert frem dette epilepsi-syndromet spurte jeg legen. Jeg hadde tatt en vaksine også, hadde jeg ikke det? Kunne det være den? Hadde jeg jobbet for mye? Stresset for mye? Hadde jeg gjort noe?!!!

Og helgen før terminen, da jeg merket noe underlig i magen: Skulle jeg reist til legen da? I ettertid er jeg 99% sikker på at Emily krampet. Mens hun var i magen. Før hun ble født…

Før jeg rakk å stille alle mine ubesvarte spørsmål sa legen:  «Ikke gå dit hen engang Åshild. Dette er ikke din skyld. Det er ikke noe du eller dere har gjort»

Det var godt å høre, men likevel, vi ville så veldig hjelpe barnet vårt som krampet og hadde vondt. Slet seg gjennom dagene med uro og anfall konstant. Våknet av en krampe, sovnet utslitt av en krampe. Sov og krampet seg gjennom de første ukene…Vi ville så gjerne ha en forklaring.

Og en behandling som fungerte.

Tidlig kom jeg over en studie i England. Hvor de samlet inn genprøver og helseopplysninger om MPEI barn. Vi ble med, og sendte de rette blodprøver av både Emily og oss til Great Ormond Street Hospital i London.

Ei fantasisk lege som jeg har hatt mailkontakt med siden prøvene ble sendt for 3 år siden.

Hun skriver alltid «Dear Ashild» og er så hjertelig personlig. Så oppriktig interessert i sin UK study om MPEI.

Men disse studiene tar tid. Fryktelig lang tid! Slik at vi ennå ikke har konkret svar.

I mellomtiden pågår det en norsk studie. Hvor Emily og vi ikke fikk lov til å være med. De nevnte to grunner: Dere planlegger ikke flere barn og dere er allerede med i en studie.

Flere av de andre norske MPEI barna fikk raskt svar. Vi ville også gjerne hatt svar.

Det er ganske vanlig at MPEI barn har mutasjon i genet KCNT1. (Mutasjon er en forandring i et gen eller kromosom under en celledeling. http://no.wikipedia.org/wiki/Mutasjon)

Takket være ei annen MPEI mamma fikk jeg ny energi og lyst til å purre «på alle instanser» for å få svar om dette hos Emily.

Mailet England igjen, ikke purret siden november nå…Men hun var ute av kontoret i to uker.

Snakket med legen, kompetansesenteret samt en forsker jeg traff på brukersamlingen i november.

To dager etter ligger skjemaet for genprøvene i posten 🙂 🙂 🙂

Da er det bare å finne tid i kalenderen, og dra til labèn på sykehuset ❤

Vil det hjelpe så mye? Vil vi få så mye nyttig svar?

Nei, men det kan bekrefte eller avkrefte mutasjon i dette kjente genet som mange MPEI barn har. Men som ikke alle har.

Jeg vil vite hva Emily har.

Og vi vil være med på å skape mer kjennskap, kunnskap og forksning på denne sjeldne diagnosen.

Det skylder vi og legevitenskapen alle nåværende MPEI barn. Alle MPEI-englene i himmelen og fremtidige MPEI ❤ ❤ ❤

Mine tanker går ikveld spesielt til den vakreste gutten i Frankrike. Han har hatt et tøft døgn, men har kjempet og i skrivende stund går det noe bedre. For en berg-og dalbane dette syndromet er! Flere andre MPEI barn internasjonalt sliter om dagen. Tankene mine går til dere alle og til deres tapre, slitne og kjærlige foreldre ❤ ❤ ❤

2 thoughts on “Genprøver og kromosomanalyse

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s