Good Memories…

Utenfor Ritz hotellet i London – En dag..

Dagene flyr… Vips så er det en uke siden vi kom hjem fra England. Mye har skjedd. Mange blogginnlegg i hodet. Men det viktigste er at vi har gode dager. Emily har gode dager. Tross litt økende epileptisk aktivitet siste uker. Og det absolutt viktigste: Good memories from England… Det tar litt tid å fordøye alt. Masse opplevelser, inntrykk, glede og sorg.

I ettermiddag kom Lillegull hjem etter et par dager på Tua. Borte bra men hjemme best…Da er det liksom komplett igjen. Bortsett fra Nikita da ❤

Det ble tatt så mange bilder under vårt Windsor-og London opphold. Slik at det får komme litt etter hvert… Her er et lite knippe bedre utvalg for spente bloggfølgere:

Mat må til, også i taxi`n! På vei til flyplassen hjemreisedagen

Utenfor Buckingham Palace

Shopping i Windsor

Windsor Castle

Rebecca, Emily og mamma foran one of the guards, Windsor Castle

Windsor Castle

Vår egen private guide rundt Windsor Castle, med de tre minste besøkende- våre kjære mpei barn som var med den dagen

Harrods! (På flyplassen)

Windsor Castle

Rebecca og Emily på vei ned fra Windsor Castle. Lunch Next!

Windsor Castle

Et must å kikke innom Edinburgh Woollen Mill

Statuen «foran» Buckingham Palace, ved rundkjøringen

En fantastisk helg på fjellet med kvalitetstid for Victoria med oss voksne, ilag med Mimmi, tante, onkel, fetter og kusine med kjæreste. Emily storkoste seg også med jogge-og skogsturer med avlaster beste Marie ❤ Vi gikk flott fjelltur lørdag i strålende sol, og plukket masse blåbær som tante senere syltet den dagen på hytta 🙂 Ikke verst å få med glass med hjemmelaget syltetøy fra hyttetur!

Snakket med Nikita også på lørdagskvelden, tenk nå er det 2 mdr. snart siden hun reiste…bursdagen hennes nærmer seg også med stormskritt. Hun har det helt supert, og spesielt interesserte kan lese hennes blogg HER

I går var jeg på symøte, noe som alltid er veldig kos!! Godt med en kveld med jentene og skravling og latter. Og noen pinner strikking og da he he… Lurer på om «restegarn-jakka» jeg strikker til Victoria vil passe når den etter hvert endelig forhåpentligvis blir ferdig..? 🙂

I kveld har jeg og småjentene vært på bowling med jobben min. Store og små. Det var veldig kos!! Emily elsket å hilse på alle sammen, og storkoste seg for det meste i vogna si. Et under at denne vogna ikke tipper, for den står ikke mye stille for å si det sånn…Victoria imponerte både små og store på vårt lag!

Nå er siste innspurt til morgendagens store begivenhet:

Gøy med bursdag når hun elsker å bake og ordne til! Hun fikk en artig krone av sin lærer på skolen i dag, laget av tørkepapir! I morgen fikk hun lov til å ha med seg sin egen krone (som vi laget ikveld. Ei som sover godt nå og gleeeder seg veldig til morgendagen!)

VICTORIA BLIR 7 ÅR! HIPP HIPP HURRA FOR VERDENS BESTE LILLE STORESØSTER!

En fantastisk MPEI-Weekend!

Ord kan ikke beskrive hvordan våre dager i England var. Med tre dager på hotellet i Windsor, rett utenfor London, hvor tidenes første mpei-konferanse av oss internasjonale foreldre fant sted.

Tre dager med masse inntrykk. Følelser. Sorg. Sorg over å ha mistet sitt dyrebareste. Sine kjæreste skatter… Fire mammaèr hadde nemlig opplevd det. Englemammaer fra Alaska, New Zealand og England. For dem spesielt så var det så godt å få snakke om sine barn. De barna som «alle andre på en måte glemmer etter hvert som tiden går». Man skal helst gå videre, ikke sørge for lenge, ikke for ofte..Ikke prate så mye. Nå kunne de prate. Nå kunne de få utløp for sine følelser. Og som de koste og pratet med de mpei-barna som var der. Det var som julaften for dem! Nå kunne de leve videre med sorgen på en litt annen måte.

Men helgen var også fylt av masse glede. Glede over alle fremskritt flere av barna har gjort og gjør. Alle ferdigheter og til tider litt krampekontroll. Håp. Lykke. Masse latter. Historier og utvekslende erfaringer, tips og råd. Om alt ifra medisinering, hjelpemidler og avlastning for å nevne noe.

Og de totalt 5 mpei – barna som fikk møte hverandre (bildet over sammen med vår lege Dr. Amy Mc Tague som holdt foredrag for oss). 4 engelske og Emily ❤ Det var flere enn disse fem barnas familier, men langt ifra alle barn som er sterke nok til å reise, verken med bil eller fly. Høydepunktet var nok lørdagen med Amy`s innlegg, da hun la frem de foreløpige svarene fra UK study (som Emily også er med på) samt videre forskning.

Et annet høydepunkt var søndagens besøk for hele vår gruppe på Windsor Castle. Privat tourguide, souvenirbag og det hele. Vi følte oss rett og slett litt kongelige når guiden gikk foran Emily`s vogn og sa: «Coming through» – «Coming through» 🙂 HERLIG. Full service overalt hvor vi gikk.

Selv på Oxford street viste folk hensyn. Hadde ikke i min villeste fantasi trodd at jeg skulle ta med Emily til London…Men de siste to dagene – da konferansen var ferdig søndag kveld – dro vi videre til London. Det ble først litt vemodig og stille søndag kveld, men da mandagen kom var det klart veldig kos med litt shopping for oss alle tre! Tirsdagen trillet vi til Buckingham Palace i strålende sol, før det var flyturen hjem igjen på kvelden.

Mye kunne vært skrevet om helgen-men jeg lar for nå bildene tale for seg…Om tiden finner tilbake til meg igjen så kan jeg komme med flere tilbakeblikk senere. Plikter i huset kaller en sen torsdagskveld…

Det var så godt med denne helgen! Både Rebecca, Emily og jeg vil leve lenge på denne helgen! Drømmer allerede om neste mpei treff ❤

Emily får mat i lekre rosa omgivelser på Victorias Secret! Her fikk hun også skiftet «helgens» bubbebleie, og med skikkelig vip behandling og usedvanlig god service! Perfekt for Emily med den engelske vinden!

«Emily`s utvalgte» apotek! Rett ved hotellet vårt i London, rett ved Oxford Street. De hadde nylig restaurert, og var jo helt lekkert! Sjekk den blankpolerte lekre rampen!

Flere bilder kommer til uka! Nå skal det pakkes, Emily skal på avlastning i morgen og vi skal til Veggli med Victoria, til hytta til tante og onkel. Ha en fin helg Emily`s følgere!

Blodprøvesvar

Emily i morges i ny genser fra Polarn O. Pyret. Skal ikke stå på ansikts-utrykk her nei! Actionbilde, da jenta vugger frem og tilbake og nesten velver vogna hun sitter i…

Rett før helgen fikk vi svar på blodprøvene Emily tok på sykehuset forrige onsdag. Såkalt «speil» av keppra, den ene epilepsimedisinen hun får. «Speilet» forklarer hvor mye den «gjør nytte av seg» på godt norsk… Og til tross for stadige økninger av dosen siste årene, så holder speilet seg veldig lavt.

Speilet skal ligge mellom 35 og 120. I sommer lå hun på 50, og nå etter siste økning under vår sommerferie i Spania hadde speilet økt til 61. Fortsatt ikke «tilfredstillende», med tanke på at hun faktisk får ca. 34 mg pr. kg. pr. døgn. Og hun skal egentlig ikke ligge noe særlig høyere enn 30 mg pr. kg. pr. døgn…Det kan godt tenkes at vi kan gå høyere, men da ønsker både legen og vi hvertfall at SSE kobles inn.

Slik at legen har nå sendt henvisning til SSE. Det er 3 år siden sist vi var der, rart å tenke på… Tenk så lenge siden! Da tok vi telemetri, for da var det også lenge siden sist. Hun hadde lite anfall, dvs. de synlige anfallene var helt fraværende. Men hun hadde startet med en del bevegelser og litt kvepp natterstider. Den målinga var den beste Emily noen gang hadde hatt. Men det var jo da sammenlignet med EEG tatt første leveår hvor krampene herjet som verst…

Så da håper vi at det ikke er langt til vi får en inkalling. Det er en aktiv høst i vente, både for Emily og oss voksne. Men et SSE opphold må jo bare skvises inn… Der kan Emily og vi få rett veiledning, og der kan vi trappe både ned og opp på medisiner under trygge forhold.

Tankene er mange. For innerst inne så vet jeg at vi bør bytte medisin. Hun hadde et lite anfall i barnehagen sist torsdag, og muligens et kort her hjemme etterpå (hørte hun kastet opp, jeg var i andre rommet. Det kan ha vært et «stille anfall», men hun brekker seg alltid på slutten)

Har også tenkt at vi bør forsøke ketogen diett igjen. Noen har god effekt av den, enten i tillegg til medisiner eller helt utene uten medisiner. Men vil f.eks. Emily like smaken på den? Vil så nødig begynne å bruke knappen igjen til mat…Hun forsøkte ketogen diett da hun var 7-10 mdr. uten helle. Men hun var da også i den verste stormperioden anfallsmessig med over 100 anfall pr. døgn ❤

Det viktigste er jo at Emily har gode dager, uten anfall som sliter henne ut. De få anfallene hun har hatt til nå denne sommeren har ikke slitt henne ut. Men når det blir kraftigere anfall og kramper…hva da?

Det viktigste fortsatt vil å være å gi henne så gode dager som mulig. Så gode dager at hennes fine utvikling ikke stagnerer og stopper.

Det viktigste er at hun ikke blir «dopet ned» og til slutt står på en Heavy cocktail av medisiner igjen.

Men jeg ønsker heller ikke at hun skal miste evnen til å «spise selv». Regulerer matmengden selv. Få mat i munnen sin. Det er så viktig for Emily og mammahjertet å opprettholde den evnen. Livskvalitet av ypperste form ❤

Får stadig et bilde i hodet når jeg lar tankene vandre om dette med «mat i munnen».

Et bilde av en stor gutt i rullestol. Tilbake til Rikshospitalet, november 2010…Snart 5 år siden. En gutt som rettere sagt nok var en ung mann. Et stort barn i en voksen kropp.

Med gapende munn. Ikke et klart blikk.

Jeg skammet meg da jeg møtte han trillende forbi oss på lekerommet. Og jeg skammer meg nå når jeg tenker tilbake.

Men øynene hans jeg møtte der og da, de skremte meg så… Og den livløse halvåpne munnen, som han ikke så ut til å ha kontroll på…

Vi hadde akkurat fått greie på diagnosen til Emily.

Og jeg tenkte for meg selv: Er det SLIK Emily skal bli? Skal hun ligge i en vogn, også som voksen? Nesten helt «livløs» med åpen munn? Er det SLIK DET SKAL BLI?

5 år senere, vet jeg så mye mer. Ok, så innrømmer jeg det at jeg er glad for at Emily ikke har en «livløs» munn. Så glad jeg er for at hun spiser mat i munnen sin, dog med hjelp fra oss via flasken sin. Men hun sliter ikke med tørrhet i munnen, hun får rikelig med væske og hun bruker munnen sin også til å smile og le. Hun lager lyder. Hun gjør så mye!

Og jeg vet også det, at synet av denne gutten hadde ikke skremt meg nå. Ikke slik som den gang. For jeg vet at et liv kan ikke måles i «hvordan det ser ut som». Det er kun denne gutten som kan «si og føle» noe om det. Og til en viss grad hans nærpersoner.

Det jeg også vet, er at når Emily kommer «dit hen» – så har hun hatt så mye liv i sitt ansikt ingen av oss vil noen sinne glemme!

Hennes liv, hennes livsglede, hennes matglede og lyder – ja det har allerede satt evige spor i alle våres hjerter ❤

Måtte en kombinasjon bli mulig! Kombinasjon av en god anfallskontrollert hverdag,

En givende hektisk møtedag!

I dag jobbet jeg bare halv dag, pga. jeg var med på mitt første senterråd. Hvilket senterråd? Jo fra januar 2014 så fikk endelig Emily`s sjeldne diagnose MPEI et tilknyttet senter. Mange har kanskje hørt om Frambu. Det er et av 10 sjelden sentere i Norge. MPEI tilhørte altså ikke noe senter før for et år siden.

Jeg kan ikke få uttrykt hvor glad jeg ble da MPEI ble en av fire nye diagnoser som Kompetansesenteret for sjeldne epilepsirelaterte sykdommer tok ansvar for. I tillegg har de fire diagnosegrupper fra før.

I november var det to dagers brukersamling. Både oss foreldre til et sjeldent-barn, noen brukere selv (voksne) og da representanter fra Kompetansesenteret. Her var det valg, og to av oss «nye» ble da valgt inn i senterrådet som har møter 2-3 ganger årlig. De har lokaler på SSE i Sandvika.  Senterrådet består av leder og representanter fra Kompetansesenteret, samt representanter fra de ulike brukergruppene. (brukere selv eller foreldre til brukere)

Et veldig godt første senterrådsmøte! Tenk å få være med på å «forme» den type kompetansesenter vi ønsker. For brukerne og foreldrene/familien rundt. Tenk alt vi kan komme med, og tenk hvilke ressurser som sitter rundt møtebordet!Alle er så engasjerte, og man hjelper mot et felles samme mål: gjøre de sjeldne diagnosene kjent, tilrettelegge for brukerne og hjelpe hverandre frem i den krevende hverdagen ❤

Det er mye som engasjerer. Kan nevnes blant annet likemannsarbeid. Kort fortalt vil det si at man treffer andre i lignende situasjon. Som har vært eller går gjennom samme.

For oss så har det betydd enormt mye å treffe andre i lignende situasjon. DET er det som har hjulpet oss frem! Siden vi har hatt så god nytte av det, tenkte jeg at det sannsynligs gjaldt mange andre også. I taushetspliktens land så har det mildt sagt vært frustrerende mang en gang. Forstår at det må være der. Men enkelte ganger har du bare lyst til å hyle ut….OG rope hvorfor ikke i all verden kan du fortelle om «de ved siden av meg».

Husker en familie fant ut i etterkant av et sykehusopphold at en annen familie gikk gjennom akkurat det samme som dem. Der og da. På samme sykehus. Begge familiene var så oppskaket i etterkant, så lei seg for at ingen hadde fortalt dem. For de hadde så stort behov for å prate med andre likesinnede.

Vet at ikke alle orker det. Noen har nok med sitt. Men man bør få tilbudet. Så kan man heller velge å si nei.

Når alle regler og personvern irriterte meg som mest, ringte jeg rundt til sykehus og diverse leger. For å høre hva som kunne gjøres. Kunne jeg skrive under på noe? Slik at jeg kunne være til nytte for andre…

Konklusjon ble at info om meg ble lagret på et lite kort, med mail, tlf.nr., bloggadresse samt hvilken diagnosegruppe vi tilhørte. Takket være masiing og research den gangen fra meg, så kom jeg hvertfall så langt at flere foreldre i etterkant har tatt kontakt med meg. Det har vært godt. For både dem og meg. Nå vil min kontaktinfo også stå på hjemmesiden til Kompetansesenteret, slik at det vil nå ut til enda flere. Godt å kunne hjelpe andre ❤

I dag var dagen for alle møtene, da det også var nettverksgruppemøte i kveld. I tillegg var det opprinnelig foreldremøte i barnehagen, men det ble heldigvis utsatt. Foreldremøte for Russen (eldstejenta) var også i kveld, men fant ut at jeg har vært med på endel foreldremøter i 18 år…Så da ble det nettverksgruppemøtet. Vi har vanligvis 4 møter årlig, det er utrolig godt tiltak og veldig bra å samles! Denne gruppa består av foreldre til barn og unge med spesielle behov i kommunen.  Så er det støtte-og avlastning som holder dette på Familiehuset J Gull verdt!

Vi snakket om flere spennende temaer ikveld, og planla møtekvelder og temaer resten av året . Utrolig takknemlig for disse møtene også!!

Emily koste seg hjemme med avlaster Liv Marta i ettermiddag ❤ Se bare her hvor hun koste seg og husket i kveld:

God natt til alle Emily`s følgere!

Genprøver og kromosomanalyse

Helt siden Emily fikk diagnosen MPEI så har vi ønsket noen svar.

Hvorfor og hvordan fikk Emily det? Hva skyldes det?

Vi ble tidlig fortalt at MPEI skyldes en genfeil. Det var på en måte godt å vite at det ikke var «vår skyld». At det ikke var noe jeg hadde gjort, ikke noe jeg hadde gjort i graviditeten som påførte mitt uskyldige minste Lillegull den verste diagnosen vi kunne ha forestilt oss.

Husker fremdeles hvor vi satt og hvor vi var da spørsmålene som verst kværnet i hodet mitt. Da vi snakket med overlegen som sa allerede da Emily var 2 dager gammel: Mulig epilepsi.

Husker hvilket rom vi hadde da på nyfødt intensiv. Rommet helt nederst i korridoren. På høyre side. Enerom.

Husker verdens beste overlege satt på sofaen foran oss. Vi satt på senga med Emily. Han var bekymret fordi vi ikke fikk kontroll på krampene. Og fordi han ikke kunne gi oss noen klare svar.

Jeg hadde jo hørt om narkomane hvor babyene ble født med abstinenser og rykninger. Og jeg som er nesten avholds, og drakk ikke en eneste dråpe de 9 månedene Emily var i magen min ❤

Trodde legen på meg da jeg sa at jeg ikke hadde drukket en dråpe en gang? Hadde det virket mistenksomt?

Jeg som til og med kuttet ned på cola og sjokolade. Og forsøkte å spise så sunt som mulig og tok alle de vitaminene jeg burde.

Men den gangen jeg datt oppover en bakke høygravid? Kunne et fall ha provosert frem dette epilepsi-syndromet spurte jeg legen. Jeg hadde tatt en vaksine også, hadde jeg ikke det? Kunne det være den? Hadde jeg jobbet for mye? Stresset for mye? Hadde jeg gjort noe?!!!

Og helgen før terminen, da jeg merket noe underlig i magen: Skulle jeg reist til legen da? I ettertid er jeg 99% sikker på at Emily krampet. Mens hun var i magen. Før hun ble født…

Før jeg rakk å stille alle mine ubesvarte spørsmål sa legen:  «Ikke gå dit hen engang Åshild. Dette er ikke din skyld. Det er ikke noe du eller dere har gjort»

Det var godt å høre, men likevel, vi ville så veldig hjelpe barnet vårt som krampet og hadde vondt. Slet seg gjennom dagene med uro og anfall konstant. Våknet av en krampe, sovnet utslitt av en krampe. Sov og krampet seg gjennom de første ukene…Vi ville så gjerne ha en forklaring.

Og en behandling som fungerte.

Tidlig kom jeg over en studie i England. Hvor de samlet inn genprøver og helseopplysninger om MPEI barn. Vi ble med, og sendte de rette blodprøver av både Emily og oss til Great Ormond Street Hospital i London.

Ei fantasisk lege som jeg har hatt mailkontakt med siden prøvene ble sendt for 3 år siden.

Hun skriver alltid «Dear Ashild» og er så hjertelig personlig. Så oppriktig interessert i sin UK study om MPEI.

Men disse studiene tar tid. Fryktelig lang tid! Slik at vi ennå ikke har konkret svar.

I mellomtiden pågår det en norsk studie. Hvor Emily og vi ikke fikk lov til å være med. De nevnte to grunner: Dere planlegger ikke flere barn og dere er allerede med i en studie.

Flere av de andre norske MPEI barna fikk raskt svar. Vi ville også gjerne hatt svar.

Det er ganske vanlig at MPEI barn har mutasjon i genet KCNT1. (Mutasjon er en forandring i et gen eller kromosom under en celledeling. http://no.wikipedia.org/wiki/Mutasjon)

Takket være ei annen MPEI mamma fikk jeg ny energi og lyst til å purre «på alle instanser» for å få svar om dette hos Emily.

Mailet England igjen, ikke purret siden november nå…Men hun var ute av kontoret i to uker.

Snakket med legen, kompetansesenteret samt en forsker jeg traff på brukersamlingen i november.

To dager etter ligger skjemaet for genprøvene i posten 🙂 🙂 🙂

Da er det bare å finne tid i kalenderen, og dra til labèn på sykehuset ❤

Vil det hjelpe så mye? Vil vi få så mye nyttig svar?

Nei, men det kan bekrefte eller avkrefte mutasjon i dette kjente genet som mange MPEI barn har. Men som ikke alle har.

Jeg vil vite hva Emily har.

Og vi vil være med på å skape mer kjennskap, kunnskap og forksning på denne sjeldne diagnosen.

Det skylder vi og legevitenskapen alle nåværende MPEI barn. Alle MPEI-englene i himmelen og fremtidige MPEI ❤ ❤ ❤

Mine tanker går ikveld spesielt til den vakreste gutten i Frankrike. Han har hatt et tøft døgn, men har kjempet og i skrivende stund går det noe bedre. For en berg-og dalbane dette syndromet er! Flere andre MPEI barn internasjonalt sliter om dagen. Tankene mine går til dere alle og til deres tapre, slitne og kjærlige foreldre ❤ ❤ ❤

Brukersamling og senterråd

Sist fredag og lørdag var jeg så heldig å få være med på brukersamling andre året på rad. Hva slags brukersamling? Jo, den årlige brukersamlingen til Kompetansesenteret for sjeldne epilepsirelaterte sykdommer. Selv senteret holder til på SSE (Statens senter for epilepsi/Spesialsykehuset for epilepsi) Men konferansen fant sted på et hotell i Asker, slik at mor også fikk et lite avbrekk fra hverdagen. Luksus med en god nattsøvn og rolig morgen, masse god mat…og sist men ikke minst: mange gode samtaler!!

Fredagen var det mye om kompetansesenteret, hva de kan bidra med. Det kan være alt fra info om diagnosen, tilbud/kurs, forskning…Nå har de kun hatt «ansvar» for MPEI et halvt år, slik at nå i begynnelsen er det vi (brukerne pluss pårørerende) som kan gi dem informasjon. De har allerede vært og hilst på Emily, og det er et av senterets mange mål: å reise ut til alle brukerne – blant de totalt åtte sjeldne epilepsi-sykdommene de har ansvar for. Det er rart å se MPEI navnet i brosjyren til Kompetansesenteret! Det jobbes med en info-brosjyre om MPEI også, ser frem til at den kommer ut. Så godt for de kommende familiene å finne norsk litteratur om diagnosen ❤

Under kompetansesenteret finnes det også et senterråd som består av 6 «brukere/pårørende» og fagpersonalet på kompetansesenteret. I år var flere av senterrådets medlemmer på valg. Jeg var blant de som stilte til valg, og ble valgt ❤ Stort å få være med og få den tilliten ❤ Godt å få «representert» den sjeldne diagnosen som Emily og de andre mpei-barna har ❤ Godt å kunne sette fokus på diagnosen, godt å kunne bidra!

Ellers så var det to høydepunkter den helgen: alle man traff som er i lignende situasjon som oss, alle historiene og deres flotte barn/ungdommer 🙂 Gode samtaler, tips, råd, felles erfaringer… Sterkt bl.a  på «gruppearbeid/idemyldring» hvor vi snakket mye om dette med søsken. Ikke alltid like greit å være den friske søsteren eller broren i forhold til det syke barnet i familien. Mange tanker, følelser, reaksjoner…Så var det ekstra kos at mamma`n til en av vennene til Emily også var med 🙂 Også med samme diagnose. Utrolig kos å få litt tid sammen til å prate, uten barna, som naturligvis tar mesteparten av oppmerksomheten de gangene vi treffes…

Det andre store høydepunktet var inspirasjonsforedrag av «Himmeljegerne». Ikke et øye var tørt…Kort fortalt så var det to brødre, hvorav den ene psykisk utviklingshemmet, som elsket å reise  på ekstreme ekspedisjoner etter lang tids trening. Det var så spesielt og ubeskrivelig rørende hvor nære brødre kan være, på tross av sykdom. En påminnelse igjen til alle at livet er kort, og at man lever her og nå. Og at i bunn og grunn så er det meste mulig. Om viljen er der, om lysten er der og om forholdene ble lagt til rette. Sjekk gjerne ut http://www.himmeljegerne.no for mer info 🙂 Nå er det ikke alle personer med spesielle behov som kan utføre «ekstrem sport», men man kan gjøre ganske mye annet. Som en foreldre sa: «På boligen til datteren vår, sier de at det blir for mye med bading tre ganger i uka» Det virket jo da litt sprøtt å tenke på når man så en i lignende situasjon som gikk på ski i 30 døgn i Canada «blant» isbjørner…

Så tenker jeg på denne jenta, datteren til dette foreldreparet: Var det jenta det ble for mye for? Eller var det for de ansatte? Jeg er redd at svaret er det siste…

Krampeanfall

I går kveld hadde Lillegull en krampe, helt ut av det blå…Hun hadde akkurat sovnet for kvelden, hun lå så godt og sov i senga si i stua. Pappa hadde akkurat sjekket henne, vi satt i sofa`n med Victoria. Norske Talenter var byttet ut med Quiz Dan da Victoria heller ville spille litt på Ipad. Fredagsfølelsen  og stillheten hadde senket seg over huset, akkurat kost oss med pizza. Hjemmelaget av Emily og meg mens Victoria og Pappa var i svømmehallen 🙂 Victoria får være litt lenger oppe fredager og lørdager, kjekt at det er litt forskjell på hverdag og helg og at vi også får litt ekstra kosetid med bare henne etter at Emily er lagt.

Småsøstrene koser lørdags morgen, ei blid storesøster men litt skeptisk lillesøster!

 

En velkjent lyd helt tilbake hun var to dager gammel, lyden av begynnelsen av en krampe. De få anfallene hun har hatt siste året, har vært helt lydløse…Fordelen med lyden er at man legger merke til det med en gang selv om man ikke sitter og ser på henne. Den forferdelig skrikelyden mange har ved et slikt krampeanfall,  kommer av at luften presses ut av lungene. Men uansett hvor mange som sier-og hvor mange ganger de sier det-at det ikke er noe vondt, så er det alltid vanskelig for oss å forstå. For det høres så hjerteskjærende vondt ut. Langt inni mors-og farshjertet ❤

Selve krampen varte i litt over 4,5 minutter, da ble beina slappe igjen (som hadde vært så stive og tunge og ikke til å flytte på…) og rykningene avtok. Det var ganske annerledes enn tidligere anfall. Hele kroppen ristet på en måte, hodet stivt og dreid mot høyre. Det var så vondt å se…og det eneste vi kan gjøre er å være der for henne, kose henne, stryke henne, legge henne på siden…tar tiden og venter bare på at de forferdelige rykningene skal stoppe. Og selv om de stoppet etter litt over 4 minutter, så var hun så fjern i blikket lenge etterpå.

Om Emily har krampe som varer over 5 min. skal stoppe-medisin gis. (for tiden: epistatus) Godt så lenge vi slipper det, også med tanke på at det ikke bestandig hjelper. Man blir igjen påminnet den vanskelige ukontrollbare epilepsien Emily har, mpei`syndromets sanne triste ansikt…Det ligger over en som en mørk sky. Man vet aldri når den skal «kicke inn» igjen.

Det gikk over 20 minutter før hun begynte med sine vanlige bevegelser og reagerte på lyder igjen. Hun gnidde seg i øynen. Så sovnet hun så godt og sov seg gjennom forflytning og alt. Så sliten, så sliten. Hun som normalt bruker lang tid på å sovne, hun som kan sovne og våkne om hverandre flere ganger. Hun som sliter ofte med å finne roen. Nå var hun så utslitt at hun var i drømmeland så fort kroppen var totalt avlslappet igjen. Og utslitt. Hun har våknet noe i natt, men sovnet fort igjen. Ligget tett inntil meg.

Det er ingen hemmelighet at jeg blir litt mere på vakt etter et slikt anfall, selv om det er det første jeg tenker når jeg våkner: «Har Emily hatt anfall i natt» eller «Så godt ikke noe anfall i natt heller». Selv om det siste jeg tenker på før jeg sovner om kvelden: «Ennå en dag uten anfall-så godt for Emily og oss» Nå på morgenen styrtet hun ned 300 ml. frebini, tydelig sulten. Og virker fortsatt litt trøtt, utrolig hva et GTK anfall kan gjøre med en kropp. Utslitt. Da er det godt med ny «mobilia transporter» som hun kan slappe av i, men samtidig være med oss rundt i huset på dagens gjøremål. Blir et koselig innlegg om den senere i helgen når tid 🙂

Krysser fingrene for at krampen i går kveld var «bare» det som skulle komme nå, og at det ikke er starten på noe annet. Nå som jeg har sittet og skrevet dette så leker Emily som aldri før igjen. Klapper med hendene og leker med leke i hånda si 🙂 Det er jenta si det 🙂 Full fart igjen, ny dag og nye muligheter 🙂 Det er lørdag og tid med familien 🙂

For spesielt interesserte ta en titt på denne linken fra Norsk Epilepsiforbund sin side-om litt om hva epilepsi er: http://www.epilepsi.no/medisinsk-/hva-er-epilepsi/

En god lørdag til alle Emily`s følgere!

MPEI treff i England!

20140127_085714, a photo by LILLEGULL2010 on Flickr.

Siste gla`melding fra meg og Emily er at tidenes første internasjonale MPEI treff skjer i oktober i Birmingham, England! It`s a dream come true…

Vi er en facebook gruppe internasjonalt, foreldre med barn med MPEI. Noen av disse barna har dessverre forlatt oss, så altfor altfor tidlig. Det har hele tiden «slått meg så sterkt» at noen av de mest aktive i gruppa, er de foreldre som har mistet sine ❤ For enkelte av dem har det vært og er en trøst å ha denne gruppa. Vi deler uansett en ufattelig sorg og et spesielt bånd, selv om noen «har gått før oss» på en måte…

Så ei av de engelske mammaène har startet organiseringen av et «UK meet up» en helg i oktober 🙂 Gjett om Emily og jeg skal gjøre alt for at vi kan få med oss dette 🙂 Emily elsker jo å fly, og det å treffe andre….vel hva kan jeg si? Det betyr så uendelig mye 🙂 På så mange måter 🙂 Det er jo begrenset hvor mange mpei barn det blir, flesteparten av de er ikke i stand til å reise langt. Men noen av barna takler reising, noen familier er allerede påmeldt slik at vi tror og håper at vi blir en fin liten gjeng ❤

Og Doktoren fra Great Ormond Street Hospital i London som leder den engelske studien Emily er med i, takket ja i mail til meg fredag ettermiddag om at hun kommer mer enn gjerne å holde foredrag for oss! Hun ønsker å fortelle det vi pr. i dag «vet» om diagnosen, samt status pr. oktober ang. studien. I tillegg så ser hun frem til å møte noen av mpei barna og deres familier 🙂 HERLIG 🙂

Så lite vi visste…

20130908_162113, a photo by LILLEGULL2010 on Flickr. Diagnose kan man bare se bort fra i slike gyldne øyeblikk mellom to søstre, i tante`s sensommer-burstafeiring søndag for to uker siden ❤ Lillegull har det helt supert hun, og søster med! 🙂

I forbindelse med MPEI studien i England så fikk jeg nylig cd i posten fra sykehuset, både fra Tønsberg og Rikshospitalet. Med Emily`s mr tilbake til nyfødtperioden. Den skal videresendes til England etterhvert, når vi også har fått EEG på minnepinne og litt epikriser oversatt. Tenker det er så godt med all mulig forskning, alt som kan hjelpe fremtidens MPEI barn og deres familier. Tenk om det en dag inn i fremtiden, vil finne bedre behandlingsmetoder for det første stormfulle året. Tenk om…

Ved den ene cd vi mottok så fulgte det med legens og radiologens notater. Tilbake til mai 2010. Tårene presset på der jeg satt i løvstolhusken og leste…Midt i ettermiddagskaoset med de små rundt meg. Måtte legge det fort fra meg og fokusere på noe annet. Det er så tøft å bli påmint hvor skjørt det var den første tiden. Og hvor lite vi visste…

Hvor lite vi visste om hva som ventet oss. Hvor bekymret vi var, men samtidig ikke så bekymret som vi «burde være».

Emily var to dager gammel og det var snakk om mulig epilepsi. Vi var da opptatt av «de vanlige spørsmål» som «Vil hun kunne drive med idrett?» «Vil hun kunne bli mamma selv en gang?» osv. For de fant jo ikke noen «feil». Hjernen var helt fin, de fant ingen «hjerneskade». Ultralyd, mr, røntgen…Hjernen ble sjekket og alt var jo fint ❤ Vi trodde jo ikke da at det kunne være noe galt…

Sånn som hun krampet, våknet av en krampe, sovnet av en krampe…Utallige prøver ble tatt. Hvor lite vi visste…

Funksjonshemmet og hjerneskadet streifet tankene våre. Legene «undersøkte» jo hjernen nesten daglig i begynnelsen. Men multifunksjonshemmet…Døden streifet klart når vi ikke fikk krampekontroll over Emily, når akuttmedisin ikke hjalp og hun en gang midt på natten trang litt hjelp til å puste…Men at hun skulle ha en diagnose som ville føre til at vi kom til å miste henne tidlig-DET hadde aldeles ikke streifet oss…Vi visste så lite om sjeldne sykdommer, vi visste egentlig veldig lite om syke barn før vi fikk vårt minste lillegull ❤

Overlegens notat fra henvisning til ny MR 28. mai 2010: Har hatt en alvorlig epileptisk sykdom med mye kramper de første par leveukene. Nå stabil situasjon. Normal MR i startfasen, men sykdommens alvorlighetsgrad gjør at vi ønsker ny MR for å utelukke at skader er skjedd. Klinisk virker pasienten frisk, men normal nevrologisk status. Vi har ingen annen sikker diagnose enn en tidlig debuterende idiopatisk epilepsi som årsak til krampene. Problemstilling: tegn til cerebral skade?

Radiologens tolkning/svar to dager etter: Midtstilt, normalt dimensjonert ventrikkelsystem og upåfallende corticalt relieff. Normalt fordeling mellom grå og hvit substans. Alderssvarende myelinisering mht bakre bein capsula int. Ingen ekspansive oppfylninger eller tegn til blødning. Ingen infarktforandringer. Ingen påviste malformasjoner. Gracil corpus callosum men kan være innenfor normalområdet for alder (yngre enn 18mdr.)

I disse «sorteringssamfunns-debatt-tider» så slår det meg igjen om hvor lite folk vet. Hvor lite vi vet. Hvor lite vi også visste…Ingen ultralyder uansett hvor tidlig, ingen fostervannsprøver, ingen prøver selv på det mest super high tech privatsykehuset kan oppdage MPEI og andre alvorlige sykdommer!!! Vårt Lillegull var litt over 6 mdr. da diagnosen ble et faktum, andre har måttet vente i flere år. Enkelte rakk aldri å få en diagnose…

Kjenner jeg blir en tanke over-frustrert over tankeløse uttalelser fra kjendiser til media om at de ville tatt abort om deres barn hadde Downs. Jeg lurer virkelig på hva de hadde gjort om de fikk et barn med MPEI eller annet alvorlig syndrom, som først viser seg etter fødselen-eller lenge etter fødselen…Hva om barnet blir utsatt for en ulykke og blir pleietrengende? Kreftsyk?

Levere det tilbake? Adoptere bort?!! Jeg forstår at man kan ha meninger og vi får akseptere at man har forskjellige syn. Og ingen vet hva man føler eller ville ønsket og valgt i mange situasjoner før man virkelige er der selv. Men jeg tror mange sier slikt uten å tenke seg så nøye om. For man vet jo så lite..

Og jeg undrer meg om hvordan man kan se et annerledes barn inn i øynene, «samtidig» som man ønsker disse barna bort…? ❤

(VG nett kontaktet meg dagen etter dette innlegget ble postet. De ønsket å dele det med sine lesere, og leser-tallet gikk til topps)

MPEI-study

20130808_083842, a photo by LILLEGULL2010 on Flickr. Emily storkoser seg i «seilet» i heisen i barnehagen. Hun elsker å «turne» frem og tilbake i denne 🙂

Endelig fant mannen og jeg tid sist uke til å ta dna/blodprøver i forbindelse med mpei-studien som Emily er med i fra London. Emily`s prøver tok vi mars ifjor. Det var jo litt «spesielle prøver» og litt enkel «research» før vi tok det på laben på sykehuset. Noe skeptisk sendte vi selv avgårde alt til sykehuset i London, og pustet først lettet ut da jeg fikk bekreftende mail fra London tre dager senere at vårt dyrebare blod var mottatt 🙂 Deilig å være ferdig med step 2! De ønsker cd med EEG samt MR som er tatt av Emily tidligere, det kan nok bli en utfordring men har hvertfall sendt en forespørsel til SSE. Så får jeg oversette epikrisene fra eeg om jeg får ånden over meg… 🙂

Så har jeg sendt en forespørsel på ny til en av de andre mpei-barna`s lege på Ullevåll. Forespørsel på ny om ikke Emily kan være med på den norske studien og. Fikk bekreftet det idag pr. mail at han skal ta det opp med de andre i teamet. Føler disse to studiene er litt forskjellig «lagt opp», og ønsker veldig å ta del i begge. Jo mere forskning jo bedre for Emily, de andre mpei barna og de generasjoner som kommer ❤

Men uansett studier og forskning. Historikk og prognoser: Emily har så gode dager at jeg må iblant klype meg litt i armen. Om dettte virkelig er sant. Det gjelder bare å ta vare på disse øyeblikkene og stundene. Ikke dvele for mye om fortiden, ei heller tenke for mye på fremtiden. Emily er her nå med oss, så fin som bare det. Lille store skjønne jenta vår. Vi er så uendelige glade i deg ❤ og ønsker bare det beste-beste som overhodet er mulig for DEG ❤

En god uke til alle Emily`s følgere!